Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность.

Типы наследования менделирующих признаков у человека.

1) Аутосомно-доминантный тип наследоапния. Это наследование доминантных признаков, локализованных на аутосомах. Характеризуется значимой фенотипической изменчивостью от чуть приметного до чрезвычайно насыщенного проявления признака.

При аутосомно-доминантном типе наследования:

· болезнь проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;

· каждый ребёнок родителя, хворого А-Д болезнью, имеет 50%-ный риск унаследовать Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность. его;

· непоражённые малыши нездоровых родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых малышей (Аа х Аа -> АА, 2Аа, аа);

· заболевания наследуются лицами мужского и дамского пола идиентично нередко и со схожей медицинской картиной.

2). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Это наследование рецессивных признаков, локализованных на аутосомах. Заболевания с этим типом Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность. наследования появляются только у гомозигот - аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, потому что «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Возможность встречи 2-ух носителей А-Р гена существенно растет в случае Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность. кровного родства супругов.

При аутосомно-рецессивном типе наследования:

· нездоровые малыши появляются у здоровых фенотипически родителей, которые являются гетерозиготными носителями патологического гена (Аа);

· болезнь не находится в зависимости от пола ребёнка;

· повторный риск рождения ребёнка с А-Р болезнью составляет 25%;

· «горизонтальное» рассредотачивание нездоровых в родословной, т. е. пациенты встречаются в границах потомства одной Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность. родительской пары;

· в браке 2-ух поражённых родителей все детки будут больны.

· в браке поражённого индивидума и гетерозиготного носителя такого же мутантного аллеля (Аа х аа) риск для будущих малышей составит 50% (псевдодоминирование).

3). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у парней и дам. У Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность. дам имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужик – гемизиготным. Этим определяются главные различия в частоте и тяжести поражения разных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования - это наследование доминантных признаков, детерминированных генами Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность., сцепленными с Х-хромосомой.

При Х-сцепленном доминантном типе наследования:

· болезнь встречается у дам в родословных приблизительно в 2 раза почаще;

· нездоровой мужик передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, так как последние получают от отца Y-хромосому;

· нездоровые дамы передают мутантный аллель 50% собственных малышей независимо от Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность. пола

· дамы в случае заболевания мучаются наименее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования - это наследование рецессивных признаков, сцепленных с Х-хромосомой. Болезнь либо признак всегда проявляется у парней, имеющих патологический аллель Ха, а у дам – исключительно в случаях гомозиготного состояния при генотипе ХаХа (что наблюдается Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность. очень изредка).

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования:

· болезнь встречается в главном у лиц мужского пола;

· признак передаётся от хворого отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;

· болезнь никогда не передаётся от отца к отпрыску;

· в браке женщины-носительницы с нездоровым мужиком (ХАХа х ХаУ) 50% дочерей Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность. будут больны (ХаХа), 50% дочерей будут носителями (ХАХа), 50% отпрыской также будут больны(ХаУ), а 50% отпрыской – здоровые (ХАУ).

4) Y-сцепленное, либо голандрическое, наследование.

В У-хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчишкам Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность..

Митохондриальная либо цитоплазматическая наследственность.

В митохондриях имеется собственная кольцевая ДНК. Митохондрии наследуются ребёнком от мамы с цитоплазмой ооцитов, потому болезнь передаётся от мамы всем детям независимо от пола ребёнка; нездоровые отцы не передают болезнь детям, все малыши будут бодрствующими и передача заболевания прекращается.


Проявления генов охарактеризовывают такие понятия как пенетрантность Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность. и экспрессивность.

Пенетрантность – это проявляемость гена, частота проявления гена у носителей этого гена. Степень пенетрантности находится в зависимости от критерий наружной среды. При 100%-ой пенетрантности у всех носителей гена отмечается его клинические (фенотипические) проявления. Если действие гена проявляется не у всех его носителей, молвят о неполной пенетрантности.

Экспрессивность Проявления генов характеризуют такие понятия как пенетрантность и экспрессивность. – степень фенотипического выражения признака. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, молвят о неизменной экспрессивности, в неприятном случае – об изменчивой либо вариабельной. Группа крови – признак с неизменной экспрессивностю, цвет глаз – признак с вариабельной экспрессивностью.


proverka-zubev-peredachi-na-izgib.html
proverki-ih-dejstviya-v-puti-sledovaniya-lokomotivnimi-brigadami-ekspluatacionnogo-lokomotivnogo-depo-losta.html
proverki-nko-doshli-do-peterburgskogo-otdeleniya-rossijskogo-studencheskogo-soyuza-rossijskaya-blagotvoritelnost-v-zerkale-smi.html